Fallbeispiele zu SNIPS und deren Bedeutung

Medikamentenwirkung

Es gibt bei praktisch jedem Medikament Patienten, die darauf unverträglich reagieren. Das sind meist genetische Variationen und seltener Allergien.

Ein Patient leidet an chronischen Rückenbeschwerden (Lumboischialgie). Die verordneten tabletten mit dem Wirkstoff Dihydrocodein führen jedoch zu keiner Schmerzlinderung, bei gleichzeitiger Verstopfung und chronischer Müdigkeit. Untersuchung des CYP2D6 zeigt einen poor Metabolizer, wodurch das Codein nicht in das für die schmerztherapie wirksame Morphin umgewandelt wird.

Konsequenz: Der Patient erhält ein nichtsteroidales Antirheumatikum und ist seither schmerzfrei und ohne die Nebenwirkungen des Codein.

Ernährung

Eine Patientin hat erhöhte LDL (schlechtes Cholesterin) und erniedrigte HDL (gutes Cholesterin) Cholesterinwerte. Ihr Arzt rät vermehrt ungesättigte Fettsäuren zu sich zu nehmen. Eine Kontrolle Wochen später zeigt jedoch weiterhin hohe LDL und noch schlechtere HDL Werte an. Untersuchung des APO A1 stellt den Genotyp G/G fest. Hier bewirkt die Einnahme ungesättigter Fettsäuren ein weiteres Sinken des guten HDL Cholesterins.

Konsequenz: Die normalerweise gesunden Öle bewirken bei dieser patientin genau das Gegenteil. Die Nahrung muss hier individuell umgestellt werden. 

Östrogene / Hormontherapie

Eine Patientin leidet unter Wechselbeschwerden. Pflanzliche Präparate bringen gar nichts, die Patientin hat aber Angst vor Hormonersatzthearpie. Untersuchung der genetischen Polymorphismen zeigt dass Östrogene hier nicht in erhöhter Konzentration im Gewebe ankommen.

Konsequenz: Es kann eine niedrig dosierte HRT ohne Risiko für Brustkrebs durchgeführt werden.

Androgene

Ein Patient 67 Jahre, hat eine gutartige Prostatahyperplasie. Sein Vater verstarb an Prostatakrebs. Er ist beunruhigt. Untersuchung des SRD5A2 Gen zeigt erhöhte Androgenbelastung mit gesteigertem Risiko für Prostatakrebs.

Konsequenz: Es wird eine Einnahme von Proscar empfohlen, und die Hyperplasie bildet sich zurück. Dies ist ein Beispiel für eine massgeschneiderte Prophylaxe gegen Krebs.

Kardiologie

Ein 38 Jahre junger Patient leidet unter Stress hohem Blutdruck und einem grenzwertigen Körpergewicht. Die Untersuchung ergibt eine Risikokonstellation beim Fettstoffwechsel APO E3/E4 und dem ADRB1 Arg/Arg Gen mit erhöhten LDL und Gesamtcholesterinwerten sowie vermehrter sympathikotoner Wirkung von Adrenalin am Herzen.

Konsequenz: Fettarme Ernährung, Verzicht auf Alkohol, ein Lipidsenker und selektiver B1 Blocker senken sein Herzinfarktrisiko beträchtlich.

Weitere Beispiele einiger wichtiger SNIPS

Hypertonie, Schlaganfall, Herzinfarkt

• Träger des 825T Allels im Gen GNB3 (55 Prozent der Bevölkerung) haben ein erhöhtes Risiko für hohen Blutdruck. Sie sprechen aber auf bestimmte Medikamente (Diuretika) besser an als andere Patienten mit Bluthochdruck. Auch für andere Medikamente (z.B. Viagra, Antidepressiva) ist die Reaktion stärker.
• Bei Schwarzafrikanern und Afroamerikanern ist der SNIP oft homolog auf beiden Chromosomen also mit dem höchsten Risiko assoziiert.
• Diese sollten also mit dem Medikament mit bester Wirkung behandelt werden, das durch die Genanalyse vorherbestimmt werden kann.
• Träger der Alpha Adducin Gly460Trp Variante (33 Prozent) sind salzsensitiv und reagieren mit hohem Blutdruck auf Salzzufuhr. Diejenigen, die das Gen nicht tragen sind salzresistent. Bei den Risikoträgern können Betablocker und Calciumantagonisten keinerlei Risikoreduktion bewirken sondern nur Thiazide. Diese Informationen sind lebenswichtig, wie ihnen sicher einleuchtet.
• Träger des 786C Allels (58 Prozent) haben ein erhöhtes Risiko für Koronarspasmen und Schlaganfall, besonders hoch, wenn sie dabei noch rauchen.
• Träger der Variante PIA2 Allels (3 Prozent) sind mit hohem Risiko für Herzinfarkt auch ohne andere Risikofaktoren bereits in jungen Jahren unter 40
• behaftet.
• Träger der Prothrombin G20210A oder/und der GLN Arg506 Varianten haben ein teilweise stark erhöhtes Risiko für Thrombosen. Die Informationen ist daher wichtig vor Operationen, in der Schwangerschaft, bei Einnahme der Pille, sowie bei beruflichem Risiko (langes Sitzen) und vor Reisen.
• Individuen mit einer MTHFR C677T haben zusätzlich auch noch ein hohes Risiko für Schlaganfälle.

Adipositas

Es gibt mit Adipositas assoziierte SNIPS. Träger bestimmter SNIPS, zum Beispiel GNB3 CC, scheinen in diesem Zusammenhang mehr von einer medikamentösen Abnahmetherapie zu profitieren als andere. Für diese ist etwa das Medikament Reductil sinnvoll, bei anderen eher abzulehnen.

Osteoporose

Polymorphismen des CollagenTypI a1-Gens sowie des Vitamin D Rezeptor kodierenden Gens gehen mit erhöhtem oder erniedrigtem Risiko für Osteoporose und unterschiedlicher Wirkung durch Raloxifen einher. Diese Untersuchungen können daher helfen frühzeitige Prävention zu beginnen.