Medikamentenwirkung
Es gibt bei praktisch jedem Medikament Patienten, die darauf unverträglich reagieren. Das sind meist genetische Variationen und seltener Allergien.
Ein Patient leidet an chronischen Rückenbeschwerden (Lumboischialgie). Die verordneten tabletten mit dem Wirkstoff Dihydrocodein führen jedoch zu keiner Schmerzlinderung, bei gleichzeitiger Verstopfung und chronischer Müdigkeit. Untersuchung des CYP2D6 zeigt einen poor Metabolizer, wodurch das Codein nicht in das für die schmerztherapie wirksame Morphin umgewandelt wird.
Konsequenz: Der Patient erhält ein nichtsteroidales Antirheumatikum und ist seither schmerzfrei und ohne die Nebenwirkungen des Codein.
Ernährung
Eine Patientin hat erhöhte LDL (schlechtes Cholesterin) und erniedrigte HDL (gutes Cholesterin) Cholesterinwerte. Ihr Arzt rät vermehrt ungesättigte Fettsäuren zu sich zu nehmen. Eine Kontrolle Wochen später zeigt jedoch weiterhin hohe LDL und noch schlechtere HDL Werte an. Untersuchung des APO A1 stellt den Genotyp G/G fest. Hier bewirkt die Einnahme ungesättigter Fettsäuren ein weiteres Sinken des guten HDL Cholesterins.
Konsequenz: Die normalerweise gesunden Öle bewirken bei dieser patientin genau das Gegenteil. Die Nahrung muss hier individuell umgestellt werden.
Östrogene / Hormontherapie
Eine Patientin leidet unter Wechselbeschwerden. Pflanzliche Präparate bringen gar nichts, die Patientin hat aber Angst vor Hormonersatzthearpie. Untersuchung der genetischen Polymorphismen zeigt dass Östrogene hier nicht in erhöhter Konzentration im Gewebe ankommen.
Konsequenz: Es kann eine niedrig dosierte HRT ohne Risiko für Brustkrebs durchgeführt werden.
Androgene
Ein Patient 67 Jahre, hat eine gutartige Prostatahyperplasie. Sein Vater verstarb an Prostatakrebs. Er ist beunruhigt. Untersuchung des SRD5A2 Gen zeigt erhöhte Androgenbelastung mit gesteigertem Risiko für Prostatakrebs.
Konsequenz: Es wird eine Einnahme von Proscar empfohlen, und die Hyperplasie bildet sich zurück. Dies ist ein Beispiel für eine massgeschneiderte Prophylaxe gegen Krebs.
Kardiologie
Ein 38 Jahre junger Patient leidet unter Stress hohem Blutdruck und einem grenzwertigen Körpergewicht. Die Untersuchung ergibt eine Risikokonstellation beim Fettstoffwechsel APO E3/E4 und dem ADRB1 Arg/Arg Gen mit erhöhten LDL und Gesamtcholesterinwerten sowie vermehrter sympathikotoner Wirkung von Adrenalin am Herzen.
Konsequenz: Fettarme Ernährung, Verzicht auf Alkohol, ein Lipidsenker und selektiver B1 Blocker senken sein Herzinfarktrisiko beträchtlich.
Weitere Beispiele einiger wichtiger SNIPS
Hypertonie, Schlaganfall, Herzinfarkt
Adipositas
Es gibt mit Adipositas assoziierte SNIPS. Träger bestimmter SNIPS, zum Beispiel GNB3 CC, scheinen in diesem Zusammenhang mehr von einer medikamentösen Abnahmetherapie zu profitieren als andere. Für diese ist etwa das Medikament Reductil sinnvoll, bei anderen eher abzulehnen.
Osteoporose
Polymorphismen des CollagenTypI a1-Gens sowie des Vitamin D Rezeptor kodierenden Gens gehen mit erhöhtem oder erniedrigtem Risiko für Osteoporose und unterschiedlicher Wirkung durch Raloxifen einher. Diese Untersuchungen können daher helfen frühzeitige Prävention zu beginnen.