Porphyrie und familiäres Mittelmeerfieber: vermehrtes Auftreten

In unseren zunehmend multikulturellen Gesellschaften müssen wir mit dem vermehrten Auftreten von relativ seltenen Erkrankungen, wie der Porphyrie oder dem soogenannten familiären Mittelmeerfieber rechnen. Diese Erkrankungen sind oft autosomal dominant vererbt und häufiger in Populationen aus dem südeuropäischen, arabischen und afrikanischen Raum oder aus Skandinavien.

Es ist von einer über 80 %-igen Dunkelziffer bei diesen Erkrankungen auszugehen, da die Symptome oft untypisch sind, nicht immer im Vollbild erscheinen und Patienten oft "gelernt" haben mehr oder weniger mit ihren Beschwerden zurecht zu kommen, ohne das sie oder ihre Ärzte wissen, woran sie tatsächlich leiden. 

Ohne hier auf Details einzugehen, können die verschiedenen Pophyrien und das familiäre Miittelmeerfieber zu einer Vielzahl wiederkehrender Beschwerden mit variabler Ausprägung führen, wie:

• Abdominelle Schmerzen, Kopfschmerzen, Gelenkschmerzen
• Zerebrale Symptome bis hin zu Krampfanfällen, Paresen und Psychosen 
• Neuropathien der Extremitäten
• Übelkeit, Erbrechen
• Tachykardie und Hypertonie
• Hausymptome  

Auslösende Faktoren sind häufig Medikamente, Stress, Menstruation, Infekte, Alkohol und Nahrungsmittel.

Die Diagnose dieser Erkrankungen ist schwierig! Die Therapie erfordert spezielle Erfahrung auf diesem Gebiet.