SNIPS führen nicht zu Erbkrankheiten im klassischen Sinn (wie z.B. Mukoviszidose) mit hoher Erkrankungswahrscheinlichkeit. SNIPS sind einfach nur singuläre kleine Nukleotidaustausche in der DNA von Genen, die viel häufiger (wenigstens 1 Prozent der Bevölkerung) sind als die Genmutationenen und meist keinen Krankheitswert haben, aber ein Merkmal bestimmen.
SNIPS sind beispielsweise verantwortlich für unser unterschiedliches Aussehen, wie variable Körpergröße, Augen-, Haut- und Haarfarbe, Blutgruppe und sämtliche Eigenschaften, durch die sich Menschen voneinander unterscheiden. Viele dieser Unterschiede können wir jedoch nicht sehen, da sie sich im Inneren des Menschen auf zellulärer und molekularer Ebene abspielen. Daher haben wir Menschen nicht nur individuelles Aussehen, sondern auch zum Beispiel unterschiedliche Kreislaufregulation oder Stoffwechsel- und Zellfunktionen. Selbst eineiige Zwillinge unterscheiden sich in ihren genetischen Polymorphismen, wie man seit Neuestem weiß.
Unter bestimmten Bedingungen können spezifische SNIPS einen Menschen anfälliger für bestimmte Krankheiten machen. Das Wissen ermöglicht frühzeitige Identifizierung der Anfälligkeit und mögliche gezielte präventive Maßnahmen.
Nur selten berücksichtigen wir solche Varianten, nämlich dann, wenn sie so häufig sind, dass man sie einfach nicht übersehen kann (z.B. G6PD-Mangel), oder so dramatische Auswirkungen haben, dass man sie nicht übersehen darf: So zum Beispiel eine genetische Variante für das Enzym Thiopurin-Methyltransferase, bei der das Krebsmedikament 6 Mercaptopurin schlechter metabolisiert wird. Dies führt bei betroffenen Patienten zu lebensbedrohlicher Knochenmarksdepression unter normaler Dosis dieses Medikaments, welches eigentlich das Gegenteil bewirken soll. Kinder mit akuter lymphoblastischer Leukämie werden daher standardmäßig auf diesen Gen-Polymorphismus getestet.
Wie sie sehen, kann es tatsächlich lebenswichtig sein zu wissen, welche SNIPS man hat.